Xét nghiệm triSureFirst hỗ trợ tầm soát sớm dị tật bẩm sinh thai kỳ

Xét nghiệm NIPT triSureFirst tại Việt Nam do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển. BS.CKII Nguyễn Hữu Dự – Ủy viên BCH Hội Phụ sản Việt Nam, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, cho biết triSureFirst cho tỷ lệ phát hiện các hội chứng Down, Edwards, Patau 99%, tăng lên 15 lần so với sàng lọc sinh hoá truyền thống (có tỷ tệ phát hiện bệnh 65-85%). Tỷ lệ dương tính giả thấp hơn so với phương thức sàng lọc truyền thống, giúp giảm 25-30 lần chọc ối không cần thiết. “Trong 100 ca thai phụ xét nghiệm sàng lọc sinh hóa dương tính, chỉ có 3 ca thật sự bất thường, còn 97 thai phụ bị chọc ối “oan”. Với triSureFirst, cứ 100 ca xét nghiệm dương tính, 97 ca thật sự bất thường”, BS Dự nói.

Với xét nghiệm này, thai phụ có thể sàng lọc trước sinh không xâm lấn ở tuần thứ 9, để xác định dị tật bẩm sinh ở thai nhi liên quan bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Từ đó, giúp thai phụ chủ động quản lý thai kỳ, có thể can thiệp kịp thời, chăm sóc bé sau sinh khỏe mạnh và sẵn sàng trong lần mang thai tiếp theo. “Xét nghiệm cũng giúp giảm các chỉ định y khoa không cần thiết, cởi bỏ gánh nặng tâm lý cho cả bác sĩ lẫn thai phụ”, đại diện Gene Solutions cho biết.

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions vừa qua cũng phối hợp cùng Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ triển khai chương trình xét nghiệm gene triSureFirst miễn phí cho thai phụ: “Đừng để bệnh Down là nỗi lo của mẹ”. Chương trình tặng 300 xét nghiệm NIPT – triSureFirst đến tất cả thai phụ thăm khám tại các cơ sở y tế vùng ven vùng xa, tuyến huyện thuộc các tỉnh ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, diễn ra từ 1/4-30/6, có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.

Các thai phụ được tư vấn lấy 10 ml máu để làm xét nghiệm triSureFirst. Trường hợp có kết quả dương tính sẽ được Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối, sinh thiết gai nhau tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ và miễn phí xét nghiệm gene chẩn đoán CNVSure (phân tích bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể).

Dị tật bẩm sinh ở trẻ đa dạng và phức tạp. Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Mỹ (CDC), trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, thống kê của ngành Y tế cho thấy, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Down, Edwards và Patau là 3 hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất và gây ra hậu quả lớn đến sự phát triển thể chất, trí tuệ của trẻ. Nguy cơ mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở trẻ tăng theo tuổi của mẹ. Trong đó, thai phụ sinh con sau tuổi 35 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao.

Trước đây, thai nhi phải trên 12 tuần mới có thể khám sàng lọc phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc, bằng phương pháp sinh hóa truyền thống như Double test. Sau hơn 12 năm áp dụng, NIPT đã phổ biến ở hơn 60 quốc gia, với hơn 10 triệu lượt xét nghiệm được thực hiện mỗi năm. Theo một khảo sát 2022 trên Tạp chí Châu Âu về Di truyền học (European Journal of Human Genetics), thai phụ hiện có xu hướng chọn xét nghiệm NIPT nhiều hơn xét nghiệm truyền thống. Cụ thể, 98% (1.652/1.681) thai phụ mong muốn xét nghiệm NIPT đầu tay với các lý do bao gồm: NIPT đáng tin cậy hơn sàng lọc truyền thống, an toàn, nguy cơ sảy thai ít, dễ thực hiện, có thể thực hiện sớm trong thai kỳ, khả năng phát hiện nhiều bất thường di truyền…

Anh Chi