Hôm nay Pgdphurieng.edu.vn sẽ cùng bạn tìm hiểu thêm về Tetrasomy 9p cùng những cách chẩn đoán trước khi sinh, đây là những thông tin vô cùng bổ ích, đừng bỏ qua nhé.
Tetrasomy 9p là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp, đi cùng với nó là những triệu chứng khác nhau khó lường, vậy thì có những cách nào để chẩn đoán trước sinh để biết được có mắc Tetrasomy 9p hay không? Cùng Pgdphurieng.edu.vn tìm hiểu nhé.
Tetrasomy 9p là gì?
Thông thường trong nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 của một người bình thường có 2 bản sao còn ở với hội chứng Tetrasomy 9p có 4 bản sao.
Một người bình thường có 23 cặp (tổng cộng 46) nhiễm sắc thể trong một tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể gồm một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p) được tâm động ngăn cách.
Tetrasomy 9p là gì?
Những người mắc Tetrasomy 9p thì ngoài cặp nhiễm sắc thể 9 bình thường thì sẽ có thêm một nhiễm sắc thể bao gồm 2 nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9. Nhiễm sắc thể bất thường này sẽ có 1 hoặc 2 tâm động. Do đó nếu những ai mang Tetrasomy 9p sẽ có tổng cộng bốn nhánh ngắn nhiễm sắc thể 9 hiện diện trong các tế bào của cơ thể.
Bệnh nhân mang Tetrasomy 9p sẽ để lại nhiều triệu chứng như: Chậm phát triển tâm thần vận động; chậm phát triển trí tuệ.
Các cách để chẩn đoán trước sinh
Tetrasomy 9p có thể được chẩn đoán trước bằng cách siêu âm hoặc chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS). Hoặc có thể là sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để làm những xét nghiệm di truyền tế bào như Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể), FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ).
Các cách để chẩn đoán trước sinh
Cùng một số xét nghiệm chuyên biệt nhằm phát hiện và xác định đặc điểm của một số bất thường liên quan đến rối loạn.
Cụ thể như trong một số trường hợp nên phân tích hoạt động gia tăng của enzym galactose-1-phosphat uridyltransferase (GALT) điều hòa bởi một gen nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9 (9p13) để kiểm tra chẩn đoán trước sinh.
Phương pháp điều trị Tetrasomy 9p
Tùy vào đặc điểm của mỗi cá nhân mà cách điều trị cũng rất khác biệt, một số phương pháp điều trị chủ yếu là: Giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác,…
Phương pháp điều trị Tetrasomy 9p
Hy vọng với những chia sẻ về Tetrasomy 9p trên đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này cùng một vài phương pháp điều trị hiệu quả, cám ơn bạn vì đã theo dõi bài viết.
Pgdphurieng.edu.vn
