Hội chứng khiến người đàn ông phải cắt bỏ đại tràng

Ngày 29/3, tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Minh Trọng, Khoa Gan Mật – Tiêu hóa và Ung bướu, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, cho biết bệnh nhân tới khám hồi tháng 3 khi có các dấu hiệu rối loạn tiêu hóa kéo dài, đại tiện phân có máu, gầy sút cân.

Kết quả nội soi cho thấy viêm trợt niêm mạc dạ dày, có nhiều polyp to nhỏ kích thước 0,3-1,2 cm trong đại tràng. Polyp là sự tăng sinh tế bào bất thường, có bề ngoài trông giống như vết sưng tròn nhỏ hoặc phẳng, có cuống. Nếu tế bào tăng sinh mất kiểm soát có thể dẫn đến bệnh ung thư.

Qua khai thác tiền sử, bác sĩ phát hiện chị của bệnh nhân bị ung thư đại tràng, đã qua đời.

Các bác sĩ cắt polyp và xét nghiệm mô bệnh học, phát hiện đột biến gene áp chế ung thư APC (Adenomatous Polyposis Coli), nguyên nhân gây ra hội chứng đa polyp gia đình. Sau đó, người đàn ông được cắt toàn bộ đại tràng để ngăn polyp phát triển thành ung thư. Hiện sức khỏe người bệnh ổn định.

Đa polyp có tính gia đình (FAP – familial adenomatous polyposis) biểu hiện đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều polyp tuyến ở đại – trực tràng (số lượng 100), là một trong những hội chứng có khả năng gây ung thư.

Các nghiên cứu cho thấy hầu hết người thừa hưởng gene này từ cha mẹ, nhưng khoảng 25-30% ca bệnh đột biến gene, xảy ra tự phát. Người bệnh bắt đầu phát triển khối u (polyp) lành tính trong đại tràng ở độ tuổi 13-19.

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình thường diễn biến âm thầm và không có triệu chứng. Các biểu hiện khi bệnh nhân tới khám là rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy) kéo dài, đại tiện phân có máu, gầy sút cân.

Tuổi cao, lối sống ít vận động, béo phì, hút thuốc lá; các bệnh lý tại đại trực tràng như hội chứng ruột kích thích, tiền sử gia đình là những yếu tố nguy cơ của ung thư đại tràng. Các hội chứng ung thư di truyền chiếm khoảng 5%, trong đó nhiều nhất là đa polyp tuyến gia đình.

Bác sĩ khuyến cáo khi người trong gia đình mắc hội chứng đa polyp, các thành viên nên sàng lọc, bắt đầu từ 10 đến 12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hàng năm. Khi có tổn thương nghi ngờ, nội soi đại trực tràng toàn bộ sẽ được chỉ định.

Nếu gia đình của bệnh nhân có mang đột biến gene, việc sàng lọc được khuyến cáo tiến hành suốt đời. Trường hợp họ không mang đột biến gene này, có thể cân nhắc ngừng theo dõi khi đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh.

Thúy Quỳnh