Bệnh hồng cầu hình liềm, biến chứng phức tạp, tử vong cao

Bệnh hồng cầu hình liềm sẽ gây ra những biến chứng phức tạp, nguy cơ tử vong cao. Tỷ lệ người mắc bệnh nhiều nhất là ở Châu Phi, mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ em được sinh ra với chứng rối loạn máu di truyền.

Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

– Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm (tiếng Anh là sickle cells disease, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm) là bệnh rối loạn máu có ảnh hưởng đến việc sản sinh huyết sắc tố. Huyết sắc tố là một protein (chất đạm) trong máu giữ nhiệm vụ vận chuyển ôxy đi khắp cơ thể. Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm được di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gien. Gien có những thông tin về các đặc tính của con người chẳng hạn như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố. Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa.

Với cấu trúc bất thường như vậy, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn cơ hội là rất lớn. Các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm: phổi, gan, xương, cơ bắp, não, lá lách, dương vật, mắt và thận. Bệnh nhân cũng bị thiếu máu mãn tính.

Biểu hiện, triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm

– Đau bụng, chán ăn, cơ thể suy yếu, gầy, đau ngực, đau sườn, đau nhức xương, khó thở, chậm tăng trưởng, chậm dậy thì, mệt mỏi, sốt, vàng da, nhịp tim nhanh, dễ bị nhiễm trùng, loét cẳng chân (ở thanh thiếu niên và người lớn), thiếu máu.

Nguyên nhân của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

– Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm là do đột biến gen tạo hemoglobin – một hợp chất giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của tất cả các tế bào hồng cầu. Nó cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và thải carbon dioxide ở phổi.

– Trong những trường hợp bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S – S là viết tắt của hồng cầu hình liềm.

– Các gen tế bào hồng cầu hình liềm được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau trong kiểu di truyền được gọi là nhiễm sắc thể thường di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ truyền khiếm khuyết gen cho trẻ em bị ảnh hưởng.

– Những người có gen tế bào hồng cầu hình liềm, hemoglobin có một gen bình thường và một gen khiếm khuyết. Vì vậy, các cơ quan tạo ra tế bào hồng cầu bình thường và cả hemoglobin hồng cầu hình liềm. Máu có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, khi cả bố và mẹ mang gen bệnh có thể truyền các gen khiếm khuyết cho con cái.

– Trong mỗi lần mang thai, hai vợ chồng cùng có gen hồng cầu hình liềm có:

25% khả năng con không bị ảnh hưởng, với hemoglobin bình thường.

50% nguy cơ con mang gen bệnh.

25% nguy cơ con thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Điều trị bệnh

– Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm tập trung vào hai vấn đề chính: điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

Điều trị triệu chứng bao gồm sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn; các thuốc giảm đau; giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure; truyền máu khi có thiếu máu nặng; cung cấp đầy đủ oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp cũng như xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực…

Điều trị triệt căn bằng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.

Các nhà khoa học cũng đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới, đã và đang được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric oxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm.

Phòng ngừa bệnh

– Phát hiện ở trẻ sơ sinh: Yêu cầu làm điện ly hemoglobin ở trẻ sơ sinh, nếu thấy có hemoglobin S thì liệu pháp kháng sinh sớm với penicillin có thể làm giảm nguy cơ nhiễm phế cầu khuẩn.

Tư vấn di truyền: Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện được bằng sinh thiết lá nuôi (rạch màng ối) và xét nghiệm ADN (nhân lên và cho tiếp xúc với một chất dò ADN). Ở những nước có tỉ lệ bệnh này cao, người ta thành lập những hội tư vấn cho bệnh nhân và gia đình họ.

Dinh dưỡng cho bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm

– Uống nhiều nước để phòng mất nước.

– Thực hiện chế độ ăn lành mạnh với nhiều rau xanh giàu Folate. Nên bổ sung Folate, sắt hàng ngày như rau cải, rau xà lách,…có thể dùng thêm viên vitamin B9, sắt uống theo tuýp,….

– Tập thể dục nhẹ nhàng để cơ thể được vận động và tăng sức đề kháng.

– Nên đi chích ngừa các loại vaccin theo chỉ định của bác sĩ.

– Không lạm dụng thuốc giảm đau mặc dù thuốc giảm đau là vật không thể thiếu nếu bạn hoặc trẻ bị hồng cầu lưỡi liềm nhưng chỉ nên dùng những thuốc bác sĩ chỉ định và phải luôn hỏi ý kiến bác sĩ trước khi tự ý dùng thuốc mới hoặc thay đổi thuốc.

– Không lạm dụng rượu, bia và chất gây nghiện để giảm cơn đau do bệnh hồng cầu hình liềm gây ra.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền xảy ra từ nhỏ, đem lại nhiều khó khăn cho cuộc sống của bệnh nhân. Bệnh nhân thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, suy nhược do bị thiếu máu, cơ thể chậm phát triển. Hiện nay không có cách điều trị bệnh hiệu quả, hãy đề phòng căn bệnh này bằng cách xét nghiệm gen di truyền tại các cơ sở y tế có dịch vụ này để biết về khả năng mang gen bệnh của bạn. Hãy chung tay vì sức khoẻ của thế hệ mai sau.

An Khang