Bệnh bạch tạng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh bạch tạng không còn phải là bệnh quá xa lạ đó với mọi người. Nhưng không phải ai cũng hiểu được nguyên nhân và cách điều trị hiệu quả. Cùng tìm hiểu về bệnh rõ hơn trong bài viết này nhé.

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng (tiếng Anh: Albinism) là một thuật ngữ dùng chung cho các chứng bệnh bẩm sinh do rối loạn sinh tổng hợp sắc tố melanin (melanin là một chất tạo ra màu sắc cho các bộ phận trên cơ thể) làm cho da, tóc, và mắt của người bệnh có màu nhạt.

Dấu hiệu của bệnh

Nguyên nhân gây ra bệnh do sự tổ hợp các đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường của cơ thể. Bệnh bạch tạng thường được chia làm hai loại là bạch tạng toàn phần và bạch tạng một phần và biểu hiện của các nhóm bệnh nhân này có sự khác biệt.

Với bệnh nhân bị bạch tạng toàn phần, chúng ta sẽ dễ dàng nhận ra thông qua vẻ bề ngoài như da màu hồng, tóc màu trắng, mắt màu hồng lẫn xanh dương. Đối với bệnh nhân bị bạch tạng một phần, nghĩa là cơ thể vẫn có khả năng tổng hợp sắc tố melanin, nên rất khó để chúng ta có thể phân biệt bằng mắt thường.

Các triệu chứng của người bị bệnh bạch tạng

Người bị bệnh bạch tạng với những biểu hiện bên ngoài mà chúng ta có thể nhận ra đó là màu sắc da, mắt và tóc nhạt hơn so với người bình thường. Những triệu chứng bệnh cụ thể mà người bạch tạng có thể gặp phải như:

Màu da: Những nguời bị bệnh bạch tạng có màu da nhạt, vì vậy ở vùng nhiệt đới ở Đông Nam Á, Ấn Độ, Châu Phi, Trung Mỹ, Australia rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư da, các vùng khác đỡ bị tác hại hơn do lượng mặt trời ít. Sự thiếu hụt melanin làm cho các tế bào da yếu ớt trước những tia sáng mặt trời có chứa tia cực tím cực mạnh.

Màu sắc của bệnh nhân bị bạch tạng và người bình thường.

Màu mắt nhạt: Màu măt của người bị bệnh bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời. Màu mắt của bệnh nhân bị bệnh bạch tạng nhạt hơn so với những người bình thường. Đặc biệt đối với những bệnh nhân bị bạch tạng toàn phần, màu mắt có thể chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng, nhưng hiếm khi xảy ra.

Sự nhạy sáng: Khi cơ thể không thể hoặc chỉ có thể sản xuất một lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự biểu hiện của sắc tố này, điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, điều đó làm bệnh nhân bị bạch tạng rất nhạy cảm với ánh sáng chói (chứng sợ ánh sáng).

Rối loạn sự cảm nhận không gian: Vì thiếu đi melanin, các đường dẫn truyền thần kinh thị giác ở não bộ bị rối loạn, dẫn đến sự rối loạn định hình các vật thể trong không gian, gây khó khăn cho bệnh nhân bạch tạng.

Chức năng của mắt: Bệnh bạch tạng có triệu chứng biểu hiện rất rõ ràng trên mắt như rung giật nhãn cầu (mắt cử động qua lại liên hồi), hai mắt không thể nhìn cùng vê một hướng (lác0, cận thị hoặc viễn thị.

Nguyên nhân của bệnh

Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền ở con người với tỷ lệ trung bình là 20000 người có 1 người bị bệnh bạch tạng. Nguyên nhân của người bị bệnh bạch tạng do sự tổ hợp gen lặn trên bộ nhiễm sắc thể của con người, gây ảnh hưởng đến việc tổng hợp sắc tố màu melanin. Dựa vào nguyên nhân gây bệnh và biểu hiện bệnh, người ta chia ra làm 2 nhóm bệnh bạch tạng là bạch tạng da và mắt (người bệnh có sự biểu hiện bệnh trên mắt và da), và bệnh bạch tạng mắt (người bệnh có biểu hiện bệnh trên mắt).

Điều trị

Hiện nay không có phương pháp chữa trị khỏi cho bệnh nhân bị bệnh bạch tạng cũng như phòng ngừa cho việc hạn chế số người sinh ra bị bệnh bạch tạng do không thể xác định được kiểu gen lặn trong bộ gen di truyền của con người. Mặc dù không thể chữa khỏi cho bệnh nhân bị bệnh bạch tạng, tuy nhiên có thể điều trị và giảm thiểu một số triệu chứng trên mắt, bảo vệ bệnh nhân trước các tác nhân có hại từ môi trường như:

Tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời bằng cách: Đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng lớn hơn 30.

Khắc phục các vấn đề thị lực bằng cách sử dụng các loại kính đeo phù hợp ( như kính râm để bảo vệ mắt và các loại kính khắc phục tật viễn thị, cận thị mắc phải).

Sửa chữa các cử động mắt bất thường bằng phẫu thuật nhãn khoa chống tật rung giật nhãn cầu, điều trị tật lác của mắt,…( đến bệnh viện chuyên khoa mắt để nhận được phương pháp trị liệu thích hợp từ các bác sĩ).

Nhanh chóng điều trị các tổn thương trên da (ví dụ như điều trị các bệnh nám da, bảo vệ các nơi bị tổn thương, bị rách hoặc trầy xước) và hạn chế sử dụng các thuốc gây mẫn cảm với da của bệnh nhân (bệnh nhân cần ghi nhớ những thuốc đã từng gây kích ứng trên da của mình hoặc cần đem theo các ghi chú của bác sĩ khi đi khám bệnh).

Bệnh bạch tạng là một bệnh chiếm một tỷ lệ tương đối trên thế giới, chúng ta dễ dàng nhận biết người bị bệnh bạch tạng thông qua các biểu hiện bệnh trên cơ thể bệnh nhân như màu sắc của da, mắt và tóc. Vì người bệnh bạch tạng rất nhạy cảm với ánh sáng do không có sắc tố melanin bảo vệ nên những bệnh nhân bị bệnh bạch tạng nên hết sức cẩn thận với ánh sáng mặt trời do những tổn thương nghiêm trọng của tia cực tím có thể gây ra cho người bệnh.

An Khang